Зачем нужно сдавать генетические тесты и какая от них польза

В последнее время популярность обретают генетические тесты. Это связано как с развитием медицины в сфере исследования ДНК, так и с очевидным улучшением качества жизни людей, которые предупреждены о предрасположенности к серьезным заболеваниям. Какие бывают генетические тесты и зачем они нужны?

Разновидности генетических тестов

Субъективно генетические тесты можно разделить на 4 категории.

1 тип – это исследования, при помощи которых можно диагностировать конкретную мутацию в теле, которая стала причиной наследственного недуга. Эти тесты были и ранее, но теперь за счет развитых технологий исследования ДНК они намного информативнее – их результаты позволяют провести углубленные исследования болезни пациента.

Зачем нужен такой тест?

Диагностический тест позволяет медикам увидеть:

• что именно вызвало болезнь;
• какая «поломка» произошла и в каком гене;
• как будет прогрессировать заболевание;
• какое лечение покажет наибольшую эффективность;
• есть ли риск передать мутацию своим детям.

При помощи теста можно планировать беременность таким образом, чтобы мутация не передавалась детям.

2 тип – СГТ

Скрининговые генетические тесты, или СГТ, нужны здоровым людям, которые не имеют серьезных проблем. Тестирование выявляет степень носительства наследственных недугов, а это важно при планировании беременности. Оценивается риск передачи болезней, носителями которых являются мать или отец, малышу в конкретном гене. Каждый человек имеет в себе до десяти мутаций, которые связаны с латентным носительством тяжелых наследственных болезней.

СТГ можно сдавать на раннем сроке беременности – с десятой недели можно провести неинвазивный перинатальный тест по материнской крови. Тест с высокой точностью определяет, есть ли у малыша синдром Дауна, например.

Также к этому типу заболеваний можно отнести исследования на предрасположенность к наследственным видам рака. Тесты будут полезны тем, у кого члены семьи до пятидесяти лет болели онкологией на ранних стадиях или если в роду были смерти от рака. Тест делают молодым людям, чтобы составить для них рекомендации по образу жизни и обследованиям, профилактике рака. Если мутация выявлена до беременности, тест позволяет не передать мутацию ребенку.

Пример действенности такого теста – Анджелина Джоли. У нее обнаружили мутацию в генах BRCA, то есть риск заболевания раком молочной железы для нее составляет 80%. У актрисы это наследственный синдром – ее мама умерла от рака, поэтому Джоли было важно обезопасить себя заранее. Есть и другие наследственные синдромы, которые могут касаться толстой кишки, желудка и других органов.

На данный момент скрининговые тесты – самое востребованное направление. К ним обращаются молодые люди, которые хотят быть здоровыми и прожить полноценную долгую жизнь. К данной категории относятся проверки на генетические заболевания сердца – нарушение частоты сердечных сокращений, высокий уровень холестерина, пролапс и другие недуги. Исследование показано тем, у кого в семье наблюдаются частые случаи сердечно-сосудистых заболеваний.

Такие тестирования нужны для раннего выявления предрасположенности пациента к наследственным формам онкологии, аритмии, высокому холестерину, для адекватного прогнозирования и профилактики заболеваний. Возможно назначение профилактических медикаментов или коррекция образа жизни, к примеру, избегание интенсивных тренировок.

3 тип – познавательные

Эти тесты простые и понятные для обычных людей и не требуют профильного медицинского образования для расшифровки. Эти исследования помогают выявить пищевые особенности, особенности происхождения, предрасположенности к дефицитам витаминов, слабые места в здоровье. Люди, прошедшие такую диагностику, узнают себя и свое тело лучше, например, меняют рацион в сторону оптимального именно для их самочувствия.

Научное сообщество со скепсисом относится к познавательным генетическим тестам. В любом случае просвещение – это полезно и важно, особенно если позволит человеку предпринимать грамотные оздоровительные меры для профилактики заболеваний.

Познавательные скрининги удовлетворяют интерес пациентов к самим себе, к своим особенностям питания, возможным пищевым аллергенам. На основании такого теста можно обратиться к врачу-генетику и обсудить полученные результаты, если вы планируете малыша, например.

4 тип – «ненужные» генетические тесты

Условно эти исследования и правда не нужные, хоть и существуют. К примеру, исследования расширенной панели генов, связанные с наследственными тромбофилиями, изучение генов детоксикации и так далее. Зачастую такие исследования не показательны и только провоцируют лишнюю тревогу у людей, которые их сделали.

Перед тем, как проходить какие-либо генетические тесты, рекомендуется проконсультироваться с грамотным специалистом. Если есть конкретная задача или проблема, врач-генетик направит вас на точечное исследование. Выбранные наугад тесты только тратят ваши деньги и вызывают чрезмерную тревогу.